LEBEN MIT EINER SELTENEN ERKRANKUNG
Epidermolysis bullosa – wenn die Haut verletzlich ist
Epidermolysis bullosa, kurz EB, ist eine seltene genetisch bedingte Erkrankung, bei der die Haut besonders verletzlich ist. Für betroffene Familien bedeutet das weit mehr als Wunden und Verbände – EB begleitet viele Bereiche des täglichen Lebens.
Auf dieser Seite möchte ich erklären, was hinter der Erkrankung steckt und gleichzeitig zeigen, was es ganz konkret bedeutet, mit EB als Familie zu leben.
Was ist Epidermolysis bullosa?
Epidermolysis bullosa (EB) bezeichnet eine Gruppe seltener genetisch bedingter Erkrankungen, bei denen die Haut besonders verletzlich ist. Schon Reibung oder geringe mechanische Belastungen können dazu führen, dass sich Blasen und Wunden bilden. Je nach Form können auch Schleimhäute und weitere Bereiche des Körpers betroffen sein.
EB kann sehr unterschiedlich ausgeprägt sein. Manche Menschen leben mit vergleichsweise milden Beschwerden, andere sind von schweren und weitreichenden Folgen betroffen. Deshalb gibt es nicht den einen typischen Verlauf von EB.
EB ist nicht ansteckend. Die erblichen Formen sind genetisch bedingt.
EB ist nicht gleich EB
Epidermolysis bullosa ist nicht eine einzelne Erkrankung. Es gibt verschiedene Formen und zahlreiche Unterformen, die sich darin unterscheiden, in welcher Hautschicht die Blasen entstehen, welche genetische Veränderung zugrunde liegt und wie stark die Erkrankung ausgeprägt ist.
Grundsätzlich werden vier Hauptformen unterschieden:
EB simplex (EBS)
Die Blasenbildung findet überwiegend innerhalb der obersten Hautschicht statt. Auch innerhalb dieser Form kann die Ausprägung sehr unterschiedlich sein.
Junktionale EB (JEB)
Bei dieser Form entsteht die Blasenbildung im Bereich der Verbindung zwischen Oberhaut und darunterliegender Hautschicht. Je nach Unterform können neben der Haut auch andere Bereiche des Körpers betroffen sein.
Dystrophe EB (DEB)
Hier liegt die Blasenbildung unterhalb der Oberhaut. Wunden können unter Narbenbildung abheilen. Bei bestimmten Formen können im Laufe des Lebens weitere Komplikationen auftreten.
Kindler EB
Diese seltene Form weist Besonderheiten auf und kann Blasenbildung in unterschiedlichen Hautschichten verursachen. Typisch können außerdem eine erhöhte Lichtempfindlichkeit und Veränderungen der Haut sein.
Wie EB das Leben eines Menschen beeinflusst, lässt sich deshalb nicht allein an der Diagnose „Epidermolysis bullosa“ ablesen. Form, Unterform und individuelle Ausprägung spielen eine entscheidende Rolle.
Was EB im Alltag bedeutet
EB betrifft nicht nur die Haut. Je nach Form und Ausprägung kann die Erkrankung viele Bereiche des täglichen Lebens beeinflussen.
Reibung, Druck oder kleine Stösse, die im Alltag normalerweise kaum eine Rolle spielen, können Blasen und Wunden verursachen. Kleidung, Schuhe, Bewegung, Spielen oder längeres Sitzen können deshalb besondere Aufmerksamkeit erfordern. Wunden müssen versorgt, Verbände gewechselt und die Haut regelmässig kontrolliert werden.
Gleichzeitig können Schmerzen und Juckreiz den Alltag zusätzlich belasten. Je nach Form der EB können auch Schleimhäute und andere Organe betroffen sein.
Was für andere selbstverständlich erscheint, braucht mit EB deshalb manchmal Planung, Anpassung oder Unterstützung – ohne dass daraus folgen muss, auf das Leben zu verzichten.
Unser Leben mit EB
Mein jüngster Sohn lebt mit Epidermolysis bullosa. EB gehört seit seiner Geburt zu unserem Familienalltag – aber sie ist nicht das, was ihn ausmacht.
Er ist ein Kind, das spielen, entdecken und dabei sein möchte. Er besucht die Kita, geht zur Therapie, ist gerne unterwegs und entwickelt sich in seinem eigenen Tempo. Vieles, was für andere Familien selbstverständlich ist, ist auch bei uns möglich – manchmal braucht es dafür einfach mehr Vorbereitung, Unterstützung oder einen anderen Weg.
Gleichzeitig bestimmt EB einen erheblichen Teil unseres Alltags. Seine Haut muss ständig beobachtet und geschützt werden. Neue Blasen und Wunden entstehen manchmal trotz aller Vorsicht. Verbandswechsel, Hautpflege und medizinische Termine brauchen Zeit und gehören zu unserem Leben.
Mit den Jahren habe ich gelernt, dass Schutz nicht bedeuten kann, jedes Risiko auszuschliessen. Ein Kind vor jeder möglichen Verletzung bewahren zu wollen, würde irgendwann auch bedeuten, es vom Leben fernzuhalten.
Unser Ziel ist deshalb nicht ein Leben ohne jedes Risiko, sondern ein Leben, in dem EB mitgedacht wird, ohne alles andere zu bestimmen.
Behandlung und medizinische Begleitung
Die Behandlung von Epidermolysis bullosa richtet sich nach der jeweiligen Form, der individuellen Ausprägung und den Beschwerden. Ein wichtiger Teil der Versorgung besteht darin, Wunden zu behandeln, die Haut möglichst zu schützen und Schmerzen sowie Juckreiz zu lindern.
Je nach Bedarf können verschiedene Fachbereiche beteiligt sein – zum Beispiel Dermatologie, Kinderheilkunde, Schmerztherapie, Physio- oder Ergotherapie und Ernährungsberatung.
Gleichzeitig entwickeln sich die medizinischen Möglichkeiten weiter. Für bestimmte Formen von EB gibt es inzwischen gezieltere Therapieansätze, und auch die Forschung an neuen Behandlungsmöglichkeiten schreitet voran.
Neues aus Forschung & Therapie
Die Forschung zu Epidermolysis bullosa hat in den vergangenen Jahren wichtige Fortschritte gemacht. Neue Therapieansätze verfolgen zunehmend das Ziel, bei bestimmten Formen von EB gezielter anzusetzen und nicht nur die Folgen der Erkrankung zu behandeln.
Hier sammle ich ausgewählte Informationen zu aktuellen Entwicklungen, neuen Therapieansätzen und Forschung rund um EB.
Aktuelles aus der EB-Forschung
Neue Entwicklungen, Studien und Therapieansätze
Mehr erfahren →
Medizinische Leitlinien zu EB
Internationale Empfehlungen zur Versorgung von Menschen mit EB
Mehr erfahren →
Neue Therapien in der Schweiz
Informationen zu zugelassenen Behandlungsmöglichkeiten
Mehr erfahren →
B-VEC – eine Therapie, die zu unserem Alltag gehört
Eine der neueren Entwicklungen in der Behandlung der dystrophen Epidermolysis bullosa ist B-VEC (Beremagene geperpavec), bekannt unter dem Handelsnamen Vyjuvek. Es handelt sich um eine Gentherapie, die direkt auf die Wunde aufgetragen wird. Sie bringt eine funktionsfähige Kopie des COL7A1-Gens in Hautzellen ein, damit diese Kollagen VII bilden können – ein Protein, das für den Zusammenhalt der Hautschichten wichtig ist.
Die Behandlung wird auf die Wunden aufgetragen und kann wiederholt angewendet werden. Vyjuvek ist für Menschen mit dystropher EB und Mutationen im COL7A1-Gen bestimmt. In der Europäischen Union ist die Therapie seit April 2025 zugelassen.
Für uns ist B-VEC keine abstrakte Entwicklung aus der Forschung. Mein Sohn wird selbst damit behandelt. Dadurch erleben wir ganz unmittelbar, was eine neue Therapie im tatsächlichen Pflegealltag bedeutet – mit Hoffnungen und Veränderungen, aber auch mit Erfahrungen, die sich nicht allein aus Studien und medizinischen Informationen ablesen lassen.